先天性心脏病的病因学目前尚不完全清楚。但遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。
最常见的与遗传有关的先天性心脏病是伴有其它器官畸形的先天性心脏病,如:
多脾综合征,其100%伴有先天性心脏病;
染色体病如21三体综合征,50%患者伴有先天性心脏病;
Turner综合征40%可伴先天性心脏病。
家族性小头畸形(常染色体隐性遗传),主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺;
色素失调症(性染色体显性遗传)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。
马凡氏(Marfan )综合征其为常染色显性遗传疾病。
还有一些为多基因遗传性先天性心脏病。如房间隔缺损,室间隔缺损等。