遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的 疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天 愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、黏多糖贮积症等40余种。
最为有效地控制遗传病发生的方法就是提倡和实行优生，禁止近亲结婚，这样可以大大降低 隐性遗传病的发生概率。积极进行产前诊断，有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要调查家 族史。 人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病， 而有些却是孕期受外界不良因素影响而引起的胎儿发育异常，不属于遗传病范畴，如先天性心脏 病。
由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。 另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定 年龄时才表现出来。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以 责任自然落在患者的父母身上。
