CYP17A缺陷症患者的典型临床表现是什么？

CYP17A缺陷症患者的典型临床表现是什么？

做*** | 2017-11-23 15:23:51

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蔡*** |2017-11-23 16:05:51 65 12 评论

CYP17A缺陷症患者的典型临床表现为女性以及外表为女性的患者有第二性征不发育、原发闭经和低肾素性高血压的表现，或者外生殖器性别难辨的患者有低肾素性高血压、低血钾和 碱中毒的表现。进行ACTH兴奋试验或HCG兴奋试验检测各前述激素水平可明确诊断。一 些染色体核型为46，XY的患者还可在腹股沟区触及“包块”(下降不完全的睾丸组织）。ACTH 兴奋试验还可用来初步识别17a-OH缺陷症家系中的纯合子、...

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