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yu兆珍 | 17-03-09 7 0
第13号染色体上的视网膜母细胞瘤基因1(RB1)突 变是视网膜母细胞瘤产生的原因。身体内的所有细胞,卵细 胞和精细胞除外,都有22对常染色体。身体里的所有细胞, 包括卵细胞和精细胞,都叫体细胞。体细胞内都含有一对第 13号染色体,可以复制一对RB1。每一个卵细胞或精细胞内 只有一个13号染色体,只能复制一个RB1。RB1产生肿瘤抑制蛋白质,这种蛋白质调节细胞的正常 循环。视网膜也有这种蛋白质,正常视网膜细胞完成一次生 长循环,意味着老细胞的死亡和新细胞的产生,RB1参与细胞 生长和死亡的正常循环。失去正常循环和分裂,不受控制......

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第13号染色体上的视网膜母细胞瘤基因1(RB1)突 变是视网膜母细胞瘤产生的原因。身体内的所有细胞,卵细 胞和精细胞除外,都有22对常染色体。身体里的所有细胞, 包括卵细胞和精细胞,都叫体细胞。体细胞内都含有一对第 13号染色体,可以复制一对RB1。每一个卵细胞或精细胞内 只有一个13号染色体,只能复制一个RB1。RB1产生肿瘤抑制蛋白质,这种蛋白质调节细胞的正常 循环。视网膜也有这种蛋白质,正常视网膜细胞完成一次生 长循环,意味着老细胞的死亡和新细胞的产生,RB1参与细胞 生长和死亡的正常循环。失去正常循环和分裂,不受控制的细胞,称为癌细胞。这些细胞不断地进行分裂,分裂的速度比 正常细胞快得多,而且没有寿命的限制。相邻的癌细胞相互 形成团块,即肿瘤。能够蔓延全身其他部分的肿瘤,为恶性 肿瘤。在正常情况下,为了防止视网膜细胞变成癌细胞,每个 RB1基因都产生肿瘤抑制蛋白质。遗传性视网膜母细胞瘤的 患儿(占所有病例的40%)有一个突变的13号染色体来自父 亲或母亲的遗传,这个染色体内的RB1不能产生肿瘤抑制蛋 白质(Rb蛋白质)。但是,另外一个正常染色体中的RB1可以 产生肿瘤抑制蛋白质。所以,该患儿有发生视网膜母细胞瘤 的危险性,但并不一定发生。只有当另外一个正常染色体也发 生突变,两个RB1都不能产生肿瘤抑制蛋白质时,视网膜母细 胞瘤就发生了。在散发性视网膜母细胞瘤(占所有病例的 60%)中,遗传来自父亲和母亲的两个RB1基因都是正常的。 只有“碰巧”,这两个染色体都发生突变,它们的RB1基因都不 能产生肿瘤抑制蛋白质,才能发生视网膜母细胞瘤。两次突变 都发生在视网膜发育的过程中。散发的意思是“靠机会发生”。 其他的肿瘤也发生RB1的突变,包括骨肉瘤和乳腺癌。

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