遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸变)而造成的疾病。人类已发现约4000种,而且每年新发现的遗传病约100种以上这也是严重危害人类健康的因素,而且程度不同地代代相传。我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者并不表现出异常症状,只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常,又被另一方正常基因取而代之,也就是被正常的基因所掩盖。例如,父亲的某个基因是异常的,而母亲与之相对应的基因若是正常的,这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因但却没发生遗传病。如果父母同时存在相同基因的缺陷,便再也无法被掩盖难以避免遗传疾病的厄运他们所生下的孩子常表现异常。另外由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病,如唇裂腭裂脊柱裂等其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方有缺陷基因存在,在后代身上就可以显示患病,这种遗传方式为显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病,子女发病率约为25%。此外,遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起是举不胜举的。