遗传病是指遗传物质发生改变（突变或畸变）所引起的疾 病，简称为遗传病。:遗传病通常有下述特点：1.必须是遗传物质的改变，即基因的突变或染色体的畸变。2.遗传性。患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。遗传性还表现出垂直传递，即由上代传至下代，在后代中 表现出一定的发病比例。如为常染色体显性遗传，后代中约 50%为病人；若为常染色体隐性遗传，有了一个有病的孩子，以 后的每一胎子女中再现的机会为25%。伴性遗传，如血友病、CD 红绿色盲，一般传男不传女，儿子中也不是个个都会得病，风27 险为50%;女儿不会发病_，但有50%的机会为遗传基因的携带 者，使其男性后代发病。有时表面上后代未见上代的特征，但从基因水平看确已传递，而且再往下代形成纯合子状态时就会表现出来。苯丙酮尿症患者所生的孩子，只要其丈夫无该病， 子女均不发病，但子女均会带有一个可导致疾病的隐性基因， 成年结婚时如正好其配偶也带有相同的隐性基因，子女就会发病3.终生性。我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能族善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治愈，先苯愚缉、肝豆状核变性等。有些疾病若能早期诊断及治疗，可缓解壶状或避免发病，如苯丙酮尿症，若能在出生后尽早确诊，出生后1〜2月内即开始治疗，并坚持到12岁，病人就能避发生昝力低下。4.具有家庭性。19世纪英国维多利亚女王家肩个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，出现血友病的患者屡见其 人，并通过携带致病基因的女儿的联姻，将血友病传给了欧洲 的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携 带者。对于一个家族来说，这不能不说是一个灭顶之灾。5.具有先天性。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗 传性疾病，以至孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病 号”了。当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍 会出现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁，遗传 性舞蹈症则要到30~40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后 才发病，祸根却是精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于遗 传性疾病。6.体细胞中的遗传物质改变所致疾病，称为体细胞遗传病。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的，所以一般并不向后代传递。各种肿瘤的'发病中都涉及到特定组织中的染色体和癌基因，各种肿瘤和一些先天畸形属于体细胞遗传病。
