宫内诊断可筛查遗传性疾病吗?
宫内诊断可筛查遗传性疾病吗?
胎儿宫内诊断就是当胎儿尚在母亲子宫之内时做出的诊断,又叫产前诊断。通过 对胎儿的特异性的检查,可以明确诊断出胎儿是否患有某种先天性、遗传性疾病。宫内诊断的方法有多种,主要的有以下几种。羊膜腔穿刺:这是应用较早、较普遍的一种方法。从受精卵发育到第7天形成 羊膜腔开始,羊水逐渐增多,羊水包围着胎儿,胎儿漂浮在羊水之中。
羊水里有胎 儿的尿和分泌物等液体,还有胎儿体表皮肤、消化道和泌尿道脱落的细胞。进行羊 膜腔穿刺,可从羊水中获得很多有价值的胎儿信息。当怀疑腹中的胎儿有先天性、 遗传性疾病时,征得医生同意,可做羊膜腔穿刺,以便解除孕妈妈心头的疑虑。穿 刺的时间,最好选在妊娠16~20周,因为这一时期胎儿小、羊水多,羊水细胞容易 培养,又适合做生化测定。
超声波诊断法:是用作产前诊断胎儿畸形方面的一项有效而简便的方法。它 的应用范围,除一般胎儿发育情况、多胎妊娠、胎盘、胎儿和脐带定位外,可用超 声波扫描出胎儿头颅的形状和大小,诊断无脑儿;也可从扫描图形诊断胎儿腹水、 多囊肾、畸胎瘤等,还可诊断各类侏儒。
近年应用胎儿超声心动图诊断胎儿心脏异 常与节律异常的准确率很高,并可经胎盘给予治疗。X线诊断法:用于诊断胎儿骨骼畸形。现一般不用。胎儿镜:是当前用作宫内诊断较新的一种方法。通过它,医生能直接看到母体子宫内的胎儿体表有无畸形,更重要的是能取得胎儿血液、皮肤等组织做括检, 弥补了羊水细胞培养的不足,提高了胎儿宫内诊断水平。
问:什么是新生儿疾病筛查,目前我国法定筛查的新生儿疾病有哪些?
答:有些先天性疾病、代谢性疾病和内分泌疾病,虽然发病率不 高,但危害极大。出生前无法做出诊断,出生后早期又无典型的临床表现,当症状逐渐出现时,往往神经系统已经存在了...详情>>