常染色体隐性遗传病有哪些表现?
常染色体隐性遗传病有哪些表现?
遗传多见于进行性肌营养不良(肢带型)、先天性肌弛缓、婴儿型 进行性肌萎缩、先天性非溶血性核黄疸、胰腺囊性纤维变、镰状细胞贫血、先天性再生低下性贫血、低凝血酶原血症、先天性肾病综合征、多 发性肾近曲小管功能不全、直立性蛋白尿、变形性肌张力障碍、家族痉 挛性下肢麻痹、肝豆状核变性、小头畸形、特发性低血糖症、原发 性甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能低下、垂体性侏儒症、先天性肾 上腺性异常综合征、半乳糖血症、丙酮酸激酶缺乏症、糖原累积 病、黏多糖病、先天性免疫球蛋白异位症、苯丙酮尿症、白化症、 黑尿症、原发性糖尿病、遗传性粗皮病、同型胱氨酸尿症、甘氨酸 尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、先天性白内障、肥胖性生殖无 能、着色性干皮病。
答:常染色体隐性遗传病:镰刀型红细胞贫血、苯丙酮尿症、白化症。常染色体显性遗传病:先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、肌强直性营养不良、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综...详情>>