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遗传因素对癫痫发病可能产生哪些影响?

遗传因素对癫痫发病可能产生哪些影响?
胡*** | 2017-03-06 14:47:09

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2017-03-06 15:27:09
慵*** |2017-03-06 15:27:09 74 9 评论
遗传因素与癫痫发病有明确的关系,单基因或多基因遗传疾病均可引起痫性发作,许多遗传性疾病伴发
癫痫发作
,如结节性硬化、家族性黑朦性痴呆等。遗传因素对癫痫发病的影响包括:(1) 遗传因素影响癫痫发病的易感性,如特发性癫痫患者近亲患病率(2%~6%)显著高于一般人群(0.5%~1%),其一级亲属癫痫发病率是对照组一级亲属的4~5倍。Lennox(1951)调查证明,特发性及
继发性癫痫
家族发病率均显著高于一...

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遗传因素与癫痫发病有明确的关系,单基因或多基因遗传疾病均可引起痫性发作,许多遗传性疾病伴发
癫痫发作
,如结节性硬化、家族性黑朦性痴呆等。遗传因素对癫痫发病的影响包括:(1) 遗传因素影响癫痫发病的易感性,如特发性癫痫患者近亲患病率(2%~6%)显著高于一般人群(0.5%~1%),其一级亲属癫痫发病率是对照组一级亲属的4~5倍。Lennox(1951)调查证明,特发性及
继发性癫痫
家族发病率均显著高于一般人群,特发性癫痫又明显高于继发性癫痫,近亲高于远亲。研究发现单卵孪生子的癫痫发病一致性为57%,双卵孪生子为9%,单卵孪生子失神发作和全身强直阵挛性发作的发病一致率为100%。特发性癫痫既包括常染色体显性遗传如儿童期失神癫痫,也有常染色体隐性遗传如特发性婴儿痉挛症。(2) 外显率受年龄限制,如儿童失神癫痫的脑电图以3周/秒的棘慢波综合为特征,40%以上的患儿同胞在5~16岁时可见同样的EEG异常,但其中仅1/4的同胞出现临床发作,说明遗传因素影响癫痫的预致性。(3) 有家族史的特发性癫痫患者可因遗传因素降低个体痫性发作的阈值。目前已克隆多种与特发性癫痫有关的常染色体显性遗传基因,均编码离子通道蛋白,如家族性夜间发作性额叶癫痫是由位于编码配体门控钙离子通道的基因突变所致。
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