如果怀疑有家族史,对先天性鱼鱗病产前诊断是有用的。在 19~21周胎儿皮肤活检中显示粗糙的表皮层的早期变化,直至24周 均呈现不正常状态。这在板层状鱼鱗病、表皮松懈性过度角化病 Sj6grenLarsson综合征及火棉胶胎儿中是有用的。表皮松懈性过度角化病,得到角蛋白1和10变异的结果,由半年所做的绒毛膜标 本基因排列顺序所证明。培养绒毛膜绒毛细胞或羊水细胞证实在性 连锁鱼鱗病,Sj6gren- Larsson综合征及Refsum氏病中酶缺乏。母 尿高比值激素预示着男胎儿尿激素,有建议性连锁鱼鱗病的诊断。毛发硫营养不良能被暴露在紫外线下培养羊水细胞未按程序合成 DNA而被鉴定。