地中海贫血基因突变检查是什么？

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。地中海贫血基因的危害最严重的类型有HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。
静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携...

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。地中海贫血基因的危害最严重的类型有HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。
静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候，那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的，如果在忍受中期的时候，往往也是可以去做一下产前诊断。