家族性自主神经功能异常的临床特征及治疗是怎样的？

家族性自主神经功能异常办是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，具有家族性，表现多种自主神经功能不全。Riley和Day在1949年首先报道，多发生于东欧犹太家族的婴幼儿，致病基因位于9号染色体短臂31~33区，患者近亲中基因携带者约为1/50。发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节神经元明显减少，交感神经末梢数量减少，血中去甲肾上腺素、多巴胺、P羟化酶减少，导致肾上腺...

家族性自主神经功能异常办是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，具有家族性，表现多种自主神经功能不全。Riley和Day在1949年首先报道，多发生于东欧犹太家族的婴幼儿，致病基因位于9号染色体短臂31~33区，患者近亲中基因携带者约为1/50。发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节神经元明显减少，交感神经末梢数量减少，血中去甲肾上腺素、多巴胺、P羟化酶减少，导致肾上腺能受体过敏。（1） 临床特征：1） 多在婴幼儿期发病，常有家族史，表现吞咽困难，无泪液，肢体发绀发凉，异常多汗及流涎，皮肤红斑，味觉缺乏，口腔溃瘍，
癫痫发作
及舌蕈状乳头缺失等。心率及呼吸频率不稳，血压不稳，可出现直立性低血压或发作性高血压，以及不明发热、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失等。2） 患者可伴肌痉挛、步态不稳、共济失调、肌张力减低、运动发育迟滞、智能低下，以及脊柱侧弯，偶见Charcoal关节，闭目难立征阳性等。3） 尿中高香草酸（HVA）明显增加。（2） 治疗：本病无特殊疗法，主要是对症治疗。吞咽困难患儿可给予鼻词，肺感染者应适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪及抗癫痫药已证实有一定疗效，明显的脊柱畸形患儿可考虑手术矫形。