罕见先天性代谢异常疾病是什么东东？

罕见先天性代谢异常疾病种类很多，患儿在新生儿期发病初期的  症状可能和一般疾病一样，如新生儿有不正常的高血氨、酸中毒、低血 糖、喂食困难、呕吐、腹泻、呼吸窘迫、抽筋等症状要及时确诊。如果 患儿没有得到适当的治疗，可能发生昏迷，甚至死亡。较晚发病的患儿  则会有生长不良、身体有特殊的气味、突发性代谢异常（呕吐、抽筋、 昏迷）、慢性神经学异常、走路不稳、智能不足等症状。因此一有怀 疑，必须立刻请遗传专...

罕见先天性代谢异常疾病种类很多，患儿在新生儿期发病初期的  症状可能和一般疾病一样，如新生儿有不正常的高血氨、酸中毒、低血 糖、喂食困难、呕吐、腹泻、呼吸窘迫、抽筋等症状要及时确诊。如果 患儿没有得到适当的治疗，可能发生昏迷，甚至死亡。较晚发病的患儿  则会有生长不良、身体有特殊的气味、突发性代谢异常（呕吐、抽筋、 昏迷）、慢性神经学异常、走路不稳、智能不足等症状。因此一有怀 疑，必须立刻请遗传专科医师会诊，并安排特殊代谢项目检验，以便及  时给予特殊治疗。