常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体,基因性质为隐 性,个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时,并不发病,只有致病 基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变时,才导致基 因功能改变,而产生疾病。因此隐性遗传病的患者都是致病基因的纯 合子;患儿从父母获得的基因都是突变(缺失)基因,父母都是杂合 子,即父母都带有一个正常基因和一个突变(缺失)基因。这种遗传 病的家系特点是:①父母、上几代或旁系亲属中无同样患者。父母表 现型正常(即外部表现)正常,但都是杂合子,是致病基因携带者; ②患者的同胞中出现同样疾病的几率是1/4;③患者的父母往往是近 亲婚配(如患者父母为姨表亲或姑表亲)。换言之,近亲婚配的发病率明显升高;④发病与性别无关。