(1)婴儿痉挛症。婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫， 常伴精神运动发育迟滞。1841年，由West首先报道，也称West综 合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4 ~ 7个月，男婴多见，通常表 现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG三联征，痉挛 为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。本病分 为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较 少见，无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。婴儿痉挛症脑电图特征。各导联不规则、不同步高幅慢波，并 伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律脑电图改变。(1)Lennox-Gastaut综合征（LGS)。也称小运动发作，是儿童 难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作
、常伴精神发育迟缓及典 型EEG改变为特征，占儿童癫痫4.2% ~ 10.8%。Gihbs等（1939年） 首先描述LGS的EEG特点，与典型失神发作每秒钟3次棘慢波综 合（SSW)相比，LGS为每秒钟2.5次以下棘慢波综合，称小发作变 异型（PMV)，提示慢SSW患者有严重的难以控制的癫痫发作。其 后Lennox和Gastaut详细论述其症状与EEG变化关系，后人命名为 Lennox-Gastaut综合征。症状性LGS病因包括产前、围生期及产后因素、先天性脑发育 及代谢异常、感染、外伤等，10% ~ 20%的病例出现LGS前曾患婴 儿痉挛症。通常4个月~ 11岁发病，4岁前多见，1 ~ 2岁最多，男女之 比1.4 : 1 ~ 3.3 : 1。常伴精神发育迟滞，60%的患儿有脑病史。 患儿同时出现两种或以上发作是LGS重要特征，常见强直性发作和 非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。20% ~ 60%的LGS患儿发病时即有智能障碍，75% ~ 90%发 病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行 为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及 影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。发作时EEG背景活动异常，有< 3Hz棘慢波，常可见多灶异常。 通常清醒时EEG背景活动异常，每秒钟1 ~ 2.5次棘慢波综合（SSW) 是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性 分布，额部最显著。主要临床类型特征如下。①强直性发作。一般为轴性强直，表现仰头、点头和全身挺直， 有时难与Wfist综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有 意识障碍，睡眠中多发，尤其n期睡眠。发作时EEG伴双侧中至高 波幅每秒钟10 ~ 25次快节律暴发，前部导联显著，特别是慢波睡 眠期（NREM)，持续时间短暂，有时为临床下放电。爆发放电前常 可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。②非典型失神发作。见于半数患者，表现凝视或眼球上转，正 进行的活动中断。与典型失神发作相比，发作不突然，停止过程缓慢， 意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。发作时EEG显示不规则广泛每秒钟2 ~ 2.5次棘慢波综合，与发作 间期棘慢波综合常难区分。①失张力发作。多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势， 使患者突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意 识丧失，持续数秒。发作时EEG可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。②阵挛性发作。表现全身或部分肌阵挛性抽动。无强直发作， 可伴意识丧失。发作多在NREM期，EEG为普遍每秒钟10次活动， 混有棘慢波综合放电。③非典型失神发作持续状态。发作持续出现，意识呈混浊状态， 其间可有失张力、短暂全身肌阵挛发作等，又称小发作持续状态， 见于14% ~ 50%的LGS患者。(1)少年型脑苷脂沉积病。又称少年型（ID型）Gaucher病，是 常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病。目前已发现，本病患儿存在 lq21 ~ 31区1448位核苷酸等位突变。患儿多在10岁内发病，神经 系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵 挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG表现弥漫性6 ~ 10Hz复性棘慢波和节律性尖波，6〜10Hz 光刺激可诱发肌阵挛发作。(2)少年型家族性黑朦性痴呆。家族性黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂 (15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷。患儿4 ~ 10岁发病， 首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如 失神发作、肌阵挛发作或全面性强直-阵挛发作等，以及共济失调、 构音障碍和智能减退等。早期EEG可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴 多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。(5 )櫻桃红斑-肌阵挛综合征。樱桃红斑-肌阵挛综合征为常 染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变， 导致# -N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体C存所 致功能受损。多在8 ~ 15岁发病，可见进彳了性视力减退，晶体混池，眼底检 查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年 内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。EEG出现弥漫性10 ~ 20Hz正相尖波，肌阵挛发作时为 10 ~ 20Hz同步放电。尿可检出涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶 酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查 可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。(6 )进行性肌阵挛癫痫（PME)。为常染色体隐性遗传。包括 以下3种类型。①Lafora小体肌阵李癒痛。也称Lafora病，是竿见常染色体隐 性遗传病。6 ~ 19岁（平均14岁）发病，多以强直-阵挛发作起病， 之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微 肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展， 数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动 等锥体束、锥体外系体征。EEG病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放， 背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后 EEG出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或 棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊 多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。②肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维（MERRF)。或称MERRF综 合征，是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5 ~ 15 岁儿童，通常在10岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫 痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、 痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、 腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。EEG背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性S 波暴发，光刺激敏感。CT和MRI检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、 基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样 红纤维，有助于确诊。③llnverrifht-Luiirthnrg综合征。本综合征为常染色体隐性遗传， 患儿6 ~ 18岁起病，病情进展迅速，平均病程2 ~ 10年。首发症 状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则. 不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作、小脑性共济失调、 构音障碍和痴呆等。脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波 暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4〜6HZ暴发性 尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT检查正常，脑脊液 中GABA含量减低。
