肝癌是常见的造成甲胎蛋白偏高的原因之一。成人大约80%的肝癌患者 血清中出现甲胎蛋白升高，在生殖细胞肿瘤出现甲胎蛋白阳性率为50%。因 此，甲胎蛋白最初用于肝癌的早期诊断。正常人血清中甲胎蛋白的含量一般 不到每升20微克。但当肝细胞发生癌变时，却又恢复了产生这种蛋白质的 功能。
所以如在血中可查到甲胎蛋白的含量明显偏高，应考虑肝癌的可能性。 它在肝癌出现症状之前的8个月就已经升高，此时大多数肝癌病人仍无明 显症状，肿瘤也较小，这些患者经过手术治疗后，能得到明显改善。现在 甲胎蛋白还广泛地用于肝癌手术疗效的监测、术后的随访以及高危人群的 随访中。
不过正常怀孕的妇女、少数肝炎和肝硬化、生殖腺恶性肿瘤等也是造成 甲胎蛋白偏高的原因，但偏高的幅度不如肝癌造成的甲胎蛋白偏高那么明显， 在利用甲胎蛋白诊断肝癌时要加以鉴别。需要注意的是，有些肝癌可以是甲 胎蛋白值正常，故应同时进行影像学检查，提高诊断的可靠性。
在产妇羊水或母体血浆中，甲胎蛋白可用于胎儿产前监测。如在神经管 缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白可由开放的神经管进入羊水而导致羊 水中甲胎蛋白偏高明显。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水 中甲胎蛋白偏高。
甲胎蛋白可经羊水部分进入母体血循环，在85%脊柱裂及无脑儿的母体， 在妊娠16〜18周血浆甲胎蛋白偏高则有诊断价值，但必须与临床经验结合， 以免出现假阳性的错误。
需要注意的是，在一些其他肠胃肿瘤，如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者 亦可出现不同程度的甲胎蛋白偏高，可见甲胎蛋白偏高也并不一定是肝癌，应加以区分。
