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多发性骨骺发育不良的病因病理是什么?
多发性骨骺发育不良--影像一般为常染色体显性遗传,也有些作者提出为常染色体隐性遗传。其组织学改变主要为骨骺、骺板软骨细胞功能不全,骨骺、骺板不规则,软骨小柱排列不整齐,骨小梁缺乏,骨骺半乳糖胺减少。多发性骨骺发育不良(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现:平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,...
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多发性骨骺发育不良--影像一般为常染色体显性遗传,也有些作者提出为常染色体隐性遗传。其组织学改变主要为骨骺、骺板软骨细胞功能不全,骨骺、骺板不规则,软骨小柱排列不整齐,骨小梁缺乏,骨骺半乳糖胺减少。多发性骨骺发育不良(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现:平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。