由于遗传物质改变所致的疾病， 包括单基因病、多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的 主要研究内容。1902年加罗德首先发 现由隐性致病基因控制的尿黑酸尿症； 1905年法拉比报道了由显性致病基因 控制的短指畸形；此后各种遗传病的报道日益增多。
1959年勒热纳报道了 由常染色体异常引起的唐氏综合症； 同年福特证实了由性染色体异常引起 的特纳综合症；1965年佛康纳提出多 基因病的概念。单基因病：受二对基因控制的疾 病。较常见的有酶蛋白功能异常或缺乏造成的先天性代谢缺陷和其他蛋白 质分子结构异常或缺乏引起的分子病。
目前已知先天性代谢缺陷造成的疾病 有1000余种，如茜氨酸代谢缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症，尿黑酸代谢缺陷造成的尿黑酸尿症。分子病：血红蛋白异常最常见的 是分子病，迄今已发现的血红蛋白异常达300多种。例如镰型细胞贫血症 是由于血红蛋白（3链的第6位的谷氨 酸变成了缬氨酸。
多基因病：受多对微效基因控制 并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显隐性之分，每个基因的 效应微小，但累加起来可形成明显的 致病效应。多基因病包括一些常见病 和畸形，例如，原发性高血压、先天 性心脏病、冠心病、糖尿病（青少年型）、哮喘、精神分裂症、先天性畸形 足、脊柱裂、无脑儿等。
染色体病：由于先天性的染色体 数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合症。一般分为常 染色体病和性染色体病两大类。（1) 常染色体病是常色体发生畸变引起的 疾病，其共同临床特征为先天性智力 低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形。
(2) 性染色体病是由于X和Y染色体 数目或结构改变引起的疾病，共同的 临床特征为性征发育不全或多发畸形， 或伴有智力较差等。
答：一个很大的题目。关于遗传病，在医学上分很多种。有些已为我们所熟知，有些还在论证阶段。 先大致说一点遗传病的分类。 一。显性遗传病 患儿一定有一个生同样病的亲本。...详情>>
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问：女儿用了乙肝爸爸的牙刷，怎么办呢孩子的爸爸有乙肝小三阳，我们平时生活中挺注意的。...
答：你爸爸可能是"乙型肝炎病毒健康携带者",女儿用其牙刷刷牙,只要女儿口腔粘膜没有破损,是不会被感染的,因为乙肝主要经血行传播,同时唾液内乙肝病毒极少,再有女儿两年...详情>>
问：请教中医专家喝治疗胆囊炎中药期间能喝豆浆吗？请教中医专家和内行人士喝治疗胆囊炎中...
答：豆浆性偏寒，胆囊炎多属实属热，食用豆浆没有问题。 胆囊炎忌辛辣、油腻食物，忌饮酒，其他无特别禁忌。 饮食可选择食用瘦肉、鱼、奶和新鲜蔬菜，可食用各种水果。 情志...详情>>
