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8个月崽崽做a地中海贫血基因诊断报告单如下:可检测-SEA、-a3.7、-a4.2三种缺失型a-地贫基因型基因型为:-a3.7/-SEA考虑为HbH波-a3.7/-SEA)崽崽到底是轻型a地中海贫血还是中型地贫?谢谢:
SEA, 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 被检者检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。