多发性羧化脢缺乏症的病因是什么？

图片生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素，又称维生素H、维生素B7、辅脢R(CoenzymeR)等，于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色，并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用，将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素，以维持足够发生作用的量；而生物素酵素的缺损，将导致生物素的不足，及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为辅脢的角色...

图片生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素，又称维生素H、维生素B7、辅脢R(CoenzymeR)等，于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色，并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用，将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素，以维持足够发生作用的量；而生物素酵素的缺损，将导致生物素的不足，及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为辅脢的角色，包括：丙酮酸羧化脢(pyruvatecarboxylase)、丙基辅脢A羧化脢(propionyl-CoAcarboxylase)、3-甲基巴豆酰辅脢A羧化脢(3-methylcrotonyl-CoAcarboxylase)与乙酰辅脢A羧化脢(acetyl-CoAcarboxylase)。这些生物素辅脢酵素(羧化脢)在代谢上扮演重要的角色，若发生功能不足，将造成脂肪酸合成、胺基酸代谢与醣质新生的异常，造成神经、皮肤、免疫与眼睛等方面异常的临床表征，而患者间临床表征的严重程度，将依酵素功能的完全或部份缺乏而定。