肾的囊肿性疾病按病因可分为：遗传性的、非遗传性的先天 发育异常以及后天继发性的。按扩张的肾小管节段，又可分为:
①集合管扩张，其中包括婴儿型多囊肾、髓质囊肿病、髓质海绵 肾；②近端小管扩张，见于芬兰型先天性肾病综合征（肾小球发 育不成熟伴有系膜硬化、皮髓质交界处肾小管扩张形成多数微囊 肿） ;③多节段肾小管扩张，如成人型多囊肾；④其他如 常见于50岁以上成年人的单纯性孤立性肾囊肿，一般无症状， 多在腹部B超或尸检时发现，无临床意义；⑤透析后肾囊肿见 于经过长期透析的终末期肾疾病者，肾皮、髓质遍布大小不一的 囊肿；囊肿壁上皮扁平，但亦可呈增生甚至形成肾腺瘤或肾细胞 癌，肾组织中常见草酸盐沉积。现简要介绍以上提到的几种临床 较重要的肾囊肿病。
(1) 成人型多囊肾：是较常见的一种常染色体显性遗传病， 几乎都累及双侧肾，部分病人伴有肝、脾、胰、肺等内脏多发性 囊肿病。囊肿体积较大，直径达3〜4cm，因此肾体积明显增大。 病变常由部分肾单位开始，逐渐扩大。囊肿上皮可类似近曲小 管、远曲小管上皮或集合管，有时增生形成乳头状结构，从囊内 容成分分析可知囊肿上皮仍有功能，是不同节段的肾小管扩张所 形成的囊肿。镜下可见囊肿间存在具有功能的肾单位以及继发性 的感染和瘢痕形成。多数病人可以无症状生存许多年，至中年以 后才逐渐出现症状，如血尿、高血压和肾功能不全等，亦有的在 幼年期发病者。
幼年型多囊肾：与成人型多囊肾不同，本病为常染色体 隐性遗传病，新生儿和婴儿期即可出现肾衰竭而死亡，少数生存 至少年期。生存期稍长者常伴有肝的纤维化、囊肿病和伴有小胆 管增生（即先天性肝纤维化），胰腺亦可有纤维囊性病变。病变 累及双侧肾，剖面见皮、髓质弥漫的微小囊肿，使肾体积增大而 质如海绵状。由于胚胎期来自输尿管芽顶端的肾盏以逐级分支出 芽的方式形成放射状分布的各级集合管，而囊肿即是由各级集合 管扩张形成，因此肾切面可见放射状排列的圆柱状小囊是其特 点。镜下见小囊肿内衬单层立方形或扁平上皮，囊肿间有发育正
常的肾单位。
(3) 肾髓质囊肿病（cyctic diseases of renal medulla):包括两 种不同的疾病，有必要将二者区分。①髓质海绵肾（medullaiy sponge kidney):是髓质集合管先天性扩张，发病多在成年后，大 多累及双肾，常因合并感染和肾结石而引起相应临床症状，预后 一般较好。肾髓质（累及一个或多个肾乳头）的囊肿微小，直径 <0.5cm，囊壁内衬单层立方上皮偶亦可见移行上皮，囊内可有 磷酸钙沉积形成颗粒状结石；②尿毒症性髓质囊肿病（uremic medullary cystic diseases，又称肾单位消耗病 nephronophthisis ):多 发生于儿童期，其特征为肾髓质有多少不一的囊肿，伴有显著的 皮质肾小管萎缩和间质纤维化，因而易导致肾功衰竭。本病有的 病人为散发性的，无家族史；有的具有隐性或显性遗传的家族 史，其中有的病人伴视网膜炎和脉络膜变性。
