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戈谢病如何预后
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显着,预后最好。戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。产前诊断:患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂酶活性测定做产前诊断。若患者的基因型已确定,也可做产前基因诊断。
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显着,预后最好。
戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。
戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。
产前诊断:患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂酶活性测定做产前诊断。若患者的基因型已确定,也可做产前基因诊断。
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