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遗传学标志物在诊断阿尔茨海默病中有什么意义?
约有10%的AD患者有肯定的家族遗传史。目前,已经发现家族性早发AD与21号染色 体APP基因突变、14号染色体早老素1 (PSi)基因突变、1号染色体早老素2 (PS2)基因突 变有关,其基因型和表型之间有很高的相关性,检测这些基因突变有助于家族性早发性AD的 诊断。散发性AD和晚发家族性AD与位于19号染色体的载脂蛋白E( Apolipoprotein E, AP0E)等位基因携带有关,但特异...
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约有10%的AD患者有肯定的家族遗传史。目前,已经发现家族性早发AD与21号染色 体APP基因突变、14号染色体早老素1 (PSi)基因突变、1号染色体早老素2 (PS2)基因突 变有关,其基因型和表型之间有很高的相关性,检测这些基因突变有助于家族性早发性AD的 诊断。散发性AD和晚发家族性AD与位于19号染色体的载脂蛋白E( Apolipoprotein E, AP0E)等位基因携带有关,但特异度仅有55%。因此,载脂蛋白E是AD的危险因子,而非遗传标 志。最近关于基因的研究表明变异可能增加迟发性AD的风险。多数研究表明生物标志物对于预测轻度认知障碍患者是否转化为AD有一定的价值,但 是较低的特异性有可能限制这些生物标志物在早期诊断AD的临床应用。
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