尿道下裂发病的原因是什么？

尿道下裂的特征性缺陷可能来自下列一个或多个因素：①胎儿睾丸雄激素的产生异常，②发育中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限，③由于胎儿睾丸Leydig细胞的过早退化而引起雄激素刺激的过早终止。其他可能的原因包括睾酮和双氢睾酮合成不足（5α还原酶缺陷或缺乏）、雄澈素受体质量和数量缺陷。正常生殖器发育中类固醇激素合成十分重要。母亲孕激素暴露在尿道下裂形成中也有一定因素。试管受精产生的男婴（妊娠早期给予黄...

尿道下裂的特征性缺陷可能来自下列一个或多个因素：①胎儿睾丸雄激素的产生异常，②发育中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限，③由于胎儿睾丸Leydig细胞的过早退化而引起雄激素刺激的过早终止。其他可能的原因包括睾酮和双氢睾酮合成不足（5α还原酶缺陷或缺乏）、雄澈素受体质量和数量缺陷。正常生殖器发育中类固醇激素合成十分重要。母亲孕激素暴露在尿道下裂形成中也有一定因素。试管受精产生的男婴（妊娠早期给予黄体酮）尿道下裂的发生率明显增加。尽管环境因素和内分泌干扰等尿道下裂的可能原因引起了重大关注，但是仍然不明确。1.内分泌因素部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。2.环境因素有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正凡人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。4.基因突变发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。