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我想知道,希特林缺陷病的症状是怎样的呢?希望医生回复一下。

见到新闻报道,说希特林缺陷病目前有NICCD,CTLN2和FTTDCD这三种临床表现型,不知道这些表现是怎样的呢?急盼回复,谢谢!

全部答案(共1个回答)

    2019-06-23 17:56:41
  •   希特林缺陷病目前主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩,表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。   许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品,喜欢鱼、肉、蛋类等食品。
       另外,作为一种载体蛋白,Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸...

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      希特林缺陷病目前主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩,表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。   许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品,喜欢鱼、肉、蛋类等食品。
       另外,作为一种载体蛋白,Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中有重要作用,因此,Citrin缺陷可能导致复杂多样的代谢紊乱,如低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)、新生儿胆内胆汁淤积症(NICCD)、生长发育落后和血脂异常(FTTDCD)这三种临床表型。
       CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病,主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状,预后大多不良,治疗方面往往需要肝脏移植。 NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病,主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好,只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。
       希特林缺陷导致的生长发育落后和高脂血症(FTTDCD),。
    yang二辉 | 2019-06-23 17:56:41 46 0 评论
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