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生长激素缺乏症发病机制是什么呢?

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生长激素缺乏症发病机制是什么呢?

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  • 生长激素缺乏症发病机制是什么呢?大多数孤立性GH缺乏症因GH-1基因突变所引起。GH-1基因位于17号染色体的长臂,GH-1基因的下游含有GH-2基因(或称GI-V基因)及3个CS基因,它们与GH-1基因的同源性很高。这些基因可发生不等交换,从而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因还可发生点突变。GH-1基因的缺失可造成机体不能合成和分泌GH从而产生严重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂体激素不受影响)。此种病人在胎儿期即缺乏GH,不过由于胎儿的生长不依赖于GH,故患儿在宫内生长不受影响。患儿在发育过程中由于缺乏GH,因此没有形成对人GH(hGH)的免疫耐受,他们在接受hGH治疗时极易产生抗hGH抗体从而对hGH产生抵抗。有些病人GH-1基因发生点突变或重排,但病人仍能表达GH,且表达的突变GH具有一定的功能(但活性降低),为ⅠB型GH缺乏。此种病人于胚胎期已形成对hGH的免疫耐受,外源性hGH治疗不易产生抗体。GHRH受体的突变使GHRH的作用减弱从而引起GH缺乏,也属于ⅠB型GH缺乏症。从理论上说,GHRH基因的突变亦可引起GH缺乏,但迄今尚没有在人类GH缺乏症中发现该基因的突变。

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