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查唐氏?
可以. 什么是“唐氏综合症”? 唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。 染色体是人类的基本单位,正常人的细胞中有46条染色体,其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外,其余的44条配对形成22对的体染色体。 “唐氏综合症”(Down's Syndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条;也就是说有三条...
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可以. 什么是“唐氏综合症”? 唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。 染色体是人类的基本单位,正常人的细胞中有46条染色体,其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外,其余的44条配对形成22对的体染色体。 “唐氏综合症”(Down's Syndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条;也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体。 为什么要进行唐氏综合征筛查? 唐氏儿患者有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管病,需要家人的长期照顾,造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26,000个唐氏症患儿出生,平均每小时就有3个。为了提高人口素质,贯彻优生优育的国策,就应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见的先天性缺陷患儿出生。 谁会生出“唐氏儿”? 唐氏综合症是一种偶发性疾病。据统计20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生,而其余大部分(80%)的唐氏儿是年龄小于35岁的孕妇所生。所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的机率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查可能怀有“唐氏儿”的孕妇? 与妊娠第15-20周抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白及AFP和绒包膜促性腺激素即HCG的浓度,结合孕妇预产期年龄、采血时的孕周,计算怀“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的“唐氏儿”。 母血筛查唐氏儿的原理? 大量研究结果证实,“唐氏儿”的发育比正常胎儿迟缓,怀“唐氏儿”的孕妇其血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中具有代表性的是AFP和HGC的浓度。怀“唐氏儿”的孕妇其血液中AFP水平较同期正常孕妇偏低而HGC水平偏高。所以,在孕15-20周检查母血AFP和HCG浓度,在经电脑精密计算可得出母亲怀有“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。 母血筛查是否可发现所有的“唐氏儿” 该方法属于一种费侵袭形筛选检查,大概可以检测出80%的“唐氏儿”。 筛查的最佳时机: 怀孕第15-20周 做唐氏综合症筛查还可检查何种疾病 15-20周孕妇检查血清AFP、HCG尚可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征的高危孕妇;当孕妇为神经管缺损高危时,其AFP明显高于正常孕妇,而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
对于唐氏筛查有唐早和唐中的检查的,14周前的唐早筛查没有必要,因为胚胎太小,并不能真实的反映情况的,这个最好在怀孕18–20周时去抽血检查下就行了,这个是唐中筛查的,如果是于低危风险性的就没有关系了。
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