急性病程患儿多在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中 含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝 大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有 半乳糖血症可能,须即施行有关实验室检查。若能及时检出应 尽快采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 轻型病程患儿多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障 碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。此外,假大脑肿瘤,为一 少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致 脑水肿及颅压增高。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治 疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命为6周,即便幸免,日后亦 遗留智力低下。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多 数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性 患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。