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我是在孕20周的时候做的地中海贫血筛查,因为当时做了好多检查,医生就把地中海的报告给忘了,说一切正常.到了30周去产检时做了常规的血21,发现贫血才问我地中海检查报告呢?后来找到了报告上显示不过关,提示:缺铁?A地贫?做进一步的检查!现在已经抽血再次检查,我老公也检查了很健康,我的报告要两星期后出来,可那时都30几周了,万一是A地中海贫血怎么办?这孩子还能要吗?而且我现在已是孕晚期了?孩子生下来会怎样?
地中海贫血 类 别:儿科 概 述: 海洋性贫血(其它)又称海洋性贫血。是血红蛋白α或β太链合成障碍所致的血红蛋白病。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血,呈慢性进行性加重,并有家族史。 此病多见于沿海地区,我国的广东、...
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地中海贫血 类 别:儿科 概 述: 海洋性贫血(其它)又称海洋性贫血。是血红蛋白α或β太链合成障碍所致的血红蛋白病。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血,呈慢性进行性加重,并有家族史。 此病多见于沿海地区,我国的广东、广西是高发区,患者大多是汉族。本病尚无特效的治疗方法。轻型者一般不需治疗,重型者要定期输血减轻贫血以保证小儿的正常生长发育。补充足够维生素,脾肿大的病人也可行脾切除减轻贫血。关键是一旦家中发现此病患者,即应进行家系调查,以发现轻型患者及时指导患者的婚姻及生育时应注意的问题。 症状表现: 1.发病年龄:早则婴儿期,晚则为儿童期。 2.慢性进行性不同程度的贫血,伴有生长发育落后。 3.不同程度的黄疸。 4.不同程度骨骼改变。严重贫血者形成特殊面容:鼻梁塌;眼距增宽;颧骨、额骨、顶骨及枕骨突出。 5.肝脾肿大,尤以脾大明显。 6.家族中往往有同样疾病者。 诊断依据: 1.婴幼儿期或儿童期起病。 2.慢性进行性贫血,可伴有黄疸及生长发育落后。 3.特殊面容。 4.不同程度的肝脾肿大,以脾大明显。 5.往往有家族史。 6.外周血红细胞数目减少,血红蛋白不同程度下降,呈小细胞低色素性贫血。可见靶形红细胞、点彩红细胞、红细胞碎片,网织红细胞增多。 7.血红蛋白电泳提示HbF、HbA2增高,或出现异常的电泳带。包涵体试验阳性。 治 疗: 治疗原则 1.注意休息和营养。 2.积极预防感染,避免使用具有氧化作用的药物。 3.纠正贫血以保证患儿正常生长发育。 4.预防含铁血黄素沈着症。 5.必要时手术治疗。 用药原则 1.轻型病例无需治疗。 2.重型病例:定期输血以维持红蛋白100g/L或以上,以保证小儿正常生长发育需要,同时补充各种维生素。 3.反复输血的患儿应在医生指导下使用去铁敏清除体内多余的铁。 4.可用羟基料、异烟胼等药物治疗,改善患儿临床症状。 5.经以上治疗疗效不满意,贫血严重,肝脾明显肿大者,可行脾切除或脾栓塞治疗。 预防常识: 本病是常染色体不完全显性遗传性疾病。目前尚无特殊的治疗方法,一旦确诊为此病,需注意以下几点:(1)病儿不要服用磺胺抗疟药物或具有氧化性作用的药物,以防急性溶血的发生。(2)家庭中有患本病者,其他成员必须到医院进行有关方面检查,以明确有无患病。(3)婚前进行检查,避免轻型地中海贫血患者婚配。(4)根据病史进行产前检查,如确诊本病,应终止妊娠。(5)患儿应即到医院找医生诊治,在医生指导下服用药物,缓解症状。(6)不要轻信社会医生“包治”的谬论。